მუკოვისციდოზი

მოგესალმებით,
მუკოვისციდოზი ყველაზე ხშირი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის აზიანებს ლორწოსა და სხვა სეკრეტის გამომყოფ ორგანოებს: ბრონქ-ფილტვებს, კუჭქვეშა ჯირკვალს, ღვიძლს, სასქესო, სანერწყვე ჯირკვლებს, ნაწლავებს. დაავადების საფუძველია კონკრეტული გენის დეფექტი, მისი მუტაცია.
როგორც მოგვითხრობთ, 21 დღის ჩვილზე მუკოვისციდოზი არ დადასტურდა.
ნაკლებსავარაუდოა იგი გამოვლინდეს, თუმცა თუ ეჭვი გაქვთ, უმჯობესია ისევ მიმართოთ ბავშვთა ასაკის კლინიკაში გენეტიკოსს.
ზოგადად, როგორც უკვე მოგეხსენებათ, მუკოვისციდოზის დიაგნოზი ეფუძნება შემდეგ კრიტერიუმებს: ბრონქ-ფილტვის ქრონიკულ პროცესს, ნაწლავურ სინდრომს და განმეორებითი ტესტების დადებით პასუხებს. შემდეგ უკვე უნდა მიმართოთ ექიმს პედიატრს და გენეტიკოსს.
ატარებენ პილოკარპინის სინჯს – ელექტროფორეზის მეშვეობით ხდება გამოსაკვლევად ოფლის შეგროვება. სწორი პასუხისთვის აუცილებელია სულ ცოტა 110 მგ ოფლი.
იქიდან გამომდინარე, რომ "ქირურგიის ეროვნული ცენტრი" ემსახურება 15 წლის და მეტი ასაკის მქონე პაციენტებს, სამწუხაროდ ამ ეტაპზე ვერ დაგეხმარებით.
გმადლობთ, რომ გვენდობით, გიუსრვებთ ჯანმრთელობას !